Xét Nghiệm Gen Là Gì? Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm ADN Trong Y Học

Xét nghiệm gen là một bước tiến lớn của y học hiện đại. Đây không chỉ là phương pháp giúp xác định mối quan hệ huyết thống trong gia đình mà còn có thể chẩn đoán các đột biến gen có thể diễn ra trong cơ thể. Bài viết dưới đây sẽ cho bạn biết khi nào cần làm xét nghiệm này.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là quá trình phân tích các gen gây ra các bệnh về di truyền, các đột biến gen hay các nguy cơ của sự phát triển rối loạn gen trong di truyền,… Sự thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể và protein,… trong cơ thể có thể xác định được nhờ xét nghiệm gen. Đa số thời gian xét nghiệm được dùng để nghiên cứu, phát hiện ra những bất thường hay những thay đổi của các rối loạn di truyền. Bên cạnh đó, với phương pháp xét nghiệm ADN chúng ta còn có thể xác định được mối quan hệ huyết thống.

Xét nghiệm gen là quá trình nghiên cứu những biến đổi bất thường của gen

Xét nghiệm gen được chỉ định trong những trường hợp nào?

Phương pháp xét nghiệm này được coi là một bước tiến lớn trong y học bởi chúng ta có thể tìm ra được những thay đổi bất thường trong gen nhờ việc tiến hành nghiên cứu sự phân chia và hoạt động của gen. Qua đó, chúng ta có thể chẩn đoán trước được những bệnh nguy hiểm có thể xảy ra hay sử dụng vào những mục đích khác. Thông thường, xét nghiệm gen được chỉ định trong những trường hợp sau:

Xác định mối quan hệ huyết thống

Như chúng ta đã biết, theo quy luật di truyền thì người con sẽ mang nửa gen từ người cha và nửa gen từ người mẹ. Bằng phương pháp này, chúng ta có thể so sánh được gen của người con với cha hoặc mẹ để rồi tìm được sự tương đồng của cấu trúc ADN ở một số vị trí đặc biệt và đưa ra kết luận họ có mối quan hệ huyết thống với nhau hay không. Việc xét nghiệm gen để xác định mối quan hệ huyết thống đã không còn quá xa lạ đối với nhiều người nữa.

Đây là cách được biết đến nhằm xác định mối quan hệ huyết thống trong gia đình

Xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư

Ung thư là một trong những căn bệnh nguy hiểm gây tử vong hàng đầu hiện nay. Những biến đổi trong gen, nhiễm sắc thể hay protein đều có ảnh hưởng tích cực hoặc tiêu cực đối với cơ thể của chúng ta. Trong đó, một trong những ứng dụng của xét nghiệm này là chúng ta có thể phát hiện qua phương pháp này là phát hiện ra các bệnh ung thư trong cơ thể. Vì vậy, việc làm này có thể giúp bạn phát hiện sớm và tìm ra những biện pháp điều trị phù hợp.

Sự bất thường trong quá trình phân chia của gen là nguyên nhân gây ra một số căn bệnh ung thư

Trong cơ thể của chúng ta, các tế bào phát triển, phân chia và thay thế các tế bào cũ theo một quy luật nhất định. Tuy nhiên, vì một lý do nào đó mà quy luật ấy không được thực hiện nữa, các tế bào phân chia bất thường, phát triển nhanh hơn hoặc chết đi nhiều hơn,… đó là các đột biến gen. Chúng có thể gây ra các căn bệnh nguy hiểm đối với cơ thể. Các căn bệnh ung thư di truyền có thể phát hiện qua phương pháp xét nghiệm gen như:

• Bệnh ung thư vú

• Bệnh ung thư trực tràng

• Bệnh ung thư buồng trứng

• Bệnh ung thư cổ tử cung

• Bệnh ung thư thận,…

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Các cặp vợ chồng hiện đại ngày nay thường sẽ thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn để đảm bảo có đủ điều kiện sức khỏe để sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Mỗi con người đều có các thông tin ADN khác nhau và đều có thể mang các gen di truyền không tốt, có khả năng gây các bệnh nguy hiểm. Vì thế, việc thực hiện quá trình xét nghiệm này trước khi kết hôn sẽ giúp tìm ra được các gen ẩn không tốt cũng như có những giải pháp cụ thể để cả vợ chồng đều khỏe mạnh, em bé sinh ra được khỏe mạnh và không mắc các dị tật bẩm sinh.

Hiện nay, nhiều cặp vợ chồng trẻ đã thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn

Sàng lọc trước sinh

Tất cả các mẹ đang mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh bởi nó là việc làm rất cần thiết. Đặc biệt, các mẹ mang thai ở tuổi càng cao thì nguy cơ mắc các bất thường về nhiễm sắc thể của em bé cũng ngày càng tăng. Bằng cách này, bạn có thể xác định được thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down, hội chứng Turner,… Sàng lọc trước sinh giúp em bé khi sinh ra không bị mắc các bệnh nguy hiểm và hoàn toàn khỏe mạnh.

Xét nghiệm gen ung thư là gì?