Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm như thế nào?
Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.
Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).
Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.
Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;
- Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 )
- Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )
- Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )
- Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).
Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.
NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.
Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?
NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.
Tính chính xác của xét nghiệm NIPT
Lưu ý NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm.
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.
Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai được gọi là phần thai nhi.
Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.
Có thể bạn quan tâm:
- Xét nghiệm beta hCG là gì? Kiêng gì trước khi xét nghiệm beta hCG?
- Double test và Triple test: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết cho thai nhi
- Lấy máu gót chân sơ sinh – Xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho bé
Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định bản sao nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ).
Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).
Khi một kết quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.
Đối tượng làm xét nghiệm tiền sản NIPT
Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây:
- Mang thai sau 35 tuổi
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
- Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
- Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
- Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường
- Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…
Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa.
