Có rất nhiều yếu tố tác động đến sự phát triển của một đứa trẻ ở trong bụng mẹ, nhất là đối với vấn đề rối loạn di truyền với những chứng dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của trẻ như là Edward, Down, Patau,… Chính vì thế, Double Test là phương pháp cần thiết để có thể phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và từ đó để có biện pháp can thiệp kịp thời.
Bài viết dưới đây sẽ giải thích chi tiết về xét nghiệm double test cũng như những ưu nhược điểm của phương pháp này.
Giới Thiệu Về Xét Nghiệm Double Test
Xét nghiệm Double test là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thực hiện nhằm mục đích phát hiện ra những bệnh bất thường bị lệch bội nhiễm sắc thể mang tính di truyền thường gặp ở thai nhi như là hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) và hội chứng Down (Trisomy 21).
Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách xác định, kiểm tra nồng độ β-hCG tự do ( với tên đầy đủ là free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (tên đầy đủ là pregnancy associated plasma protein A) trong máu của người mẹ trong giai đoạn thai kỳ.
Ngoài ra, xét nghiệm double test cũng sẽ làm siêu âm để đo độ mờ da gáy (NT) và chiều dài đầu – mông (CRL) của thai, kết hợp với một số các thông tin khác như là tuổi thai, tuổi mẹ,…
Xét nghiệm double test quan trọng như thế nào?
Đánh giá nguy cơ
Phương pháp xét nghiệm này sẽ tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hoặc 18 (Trisomy 18).
Xét nghiệm Double test sẽ được thực hiện bằng cách lấy máu mẹ, từ đó sẽ lấy được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy có được sau quá trình siêu âm để tính ra nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.
Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với những dị tật ở tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này sẽ dẫn đến thai bị bé, đa ối, và những đứa trẻ sinh ra bị bệnh này thì bị gọi là hội chứng Edward do cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo.
Bên cạnh đó, Tam nhiễm sắc thể 13 thuộc nhóm bệnh nặng hơn, gây ra những dị tật ở phần đầu mặt chẳng hạn như sứt môi, hở hàm, mắt, tiêu hóa, tiết niệu, tim mạch.
Phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể
Xét nghiệm double test không có khả năng phát hiện mọi loại dị tật nhiễm sắc thể, tuy nhiên nó sẽ cảnh báo thai có nguy cơ cao đối với một số những dị tật nêu trên.
Nếu như Double test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao thì cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng phương pháp sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu như thai được chẩn đoán có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, thì cần phải làm tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá được mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Đối Tượng Xét Nghiệm Double Test
Sàng lọc trước khi sinh là việc làm vô cùng cần thiết đối với tất cả các phụ nữ mang thai bởi lẽ họ có thể nhanh chóng phát hiện ra một số ảnh hưởng không tốt đối với sức khỏe mẹ và bé.
Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai đều cần tiến hành xét nghiệm này, đặc biệt lưu ý những thai phụ thuộc trường hợp sau:
- Mang thai trên 35 tuổi.
- Đã từng bị thai lưu hoặc sảy thai.
- Trong gia đình đã có người từng mắc bệnh dị tật bẩm sinh.
- Nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.
- Kết quả siêu âm độ mờ da gáy có nguy cơ cao.
Ưu Nhược Điểm Của Xét Nghiệm Double Test
Ưu điểm
- Xét nghiệm double test không gây ảnh hưởng đến thai nhi và hoàn toàn yên tâm là sẽ an toàn cho cả mẹ và bé.
- Kết quả xét nghiệm mang đến độ chính xác tới 80 – 90%.
- Kết quả sẽ có nhanh chóng và từ đó có những phương án can thiệp kịp thời.
Nhược điểm
Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, chỉ có thể xác định được nguy cơ thai nhi bị dị tật, chứ không chẩn đoán xác định. Do đó, khi kết quả sàng lọc có dấu hiệu bất thường thì thai phụ cần thực hiện thêm bộ xét nghiệm chuyên sâu hơn để chẩn đoán.
Thời Điểm Xét nghiệm Double Test
Thông thường, xét nghiệm này được thực hiện trong quý đầu tiên của thai kỳ, trong khoảng thời gian từ 11 tuần 2 ngày – 13 tuần 6 ngày và tốt nhất là tuần thứ 12 của thai kỳ.
Sở dĩ nên thực hiện xét nghiệm vào thời điểm này là bởi nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A sẽ thay đổi liên tục trong suốt thời kỳ mang thai.
Quy Trình Xét Nghiệm
Về cơ bản, xét nghiệm double test là phương pháp xét nghiệm mẫu máu, tuy nhiên bạn không cần phải phải nhịn ăn trước khi tiến hành như những xét nghiệm máu thông thường.
Tuy nhiên, nếu bạn đang sử dụng bất kỳ loại thuốc nào thì cần phải thông báo trước cho bác sĩ bởi có thể sẽ có một số loại thuốc cần phải tạm dừng sử dụng cho đến khi hoàn tất được quá trình xét nghiệm.
Trước khi lấy máu, thai phụ sẽ được bác sĩ cung cấp thông tin, giải thích chi tiết về quy trình và ý nghĩa của phương pháp xét nghiệm double test này.
Sau đó, thai phụ sẽ được yêu cầu điền vào tờ thông tin trong đó có một số thông tin quan trọng cần ghi chính xác như là ngày đầu tiên của chu kỳ kinh gần nhất hay ngày siêu âm gần nhất, tuổi thai, khoảng sáng sau gáy hoặc chiều dài đầu – mông của thai nhi.
Quy trình xét nghiệm double test không quá phức tạp, chỉ bao gồm lấy máu xét nghiệm và siêu âm. Sau khi hoàn tất các thủ tục điền thông tin như trên, bác sĩ sẽ thực hiện lấy máu tĩnh mạch ở tay của thai phụ và đựng mẫu trong ống nghiệm chuyên dụng.
Đọc Kết Quả Xét Nghiệm Double Test
Kết quả xét nghiệm của double test sẽ thường được trình bày dưới dạng tỷ lệ và sẽ chia thành 2 nhóm: nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp.
-
Nhóm có nguy cơ cao: với tỷ lệ 1:10 – 1:250 (nghĩa là cứ 10 đến 250 thai nhi thì sẽ có 1 thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh này).
-
Nhóm có nguy cơ thấp: với tỷ lệ 1:1000 trở lên (nghĩa là trong 1000 thai nhi thì chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).
Tùy vào kết quả xét nghiệm và các chẩn đoán ban đầu của bác sĩ mà thai phụ có thể sẽ được khuyên tiến hành thêm một số những xét nghiệm khác chẳng hạn như Triple test, NIPT hay chọc ối, sinh thiết gai nhau,…
Nếu chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm này thì không thể khẳng định được 100% việc thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh hay sẽ không gặp phải bất thường nào, xét nghiệm này chỉ đơn thuần đưa ra tỷ lệ nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Phân biệt Triple Test Và Double Test
Phương pháp xét nghiệm Triple test được thực hiện ở quý II của thai kỳ (trong giai đoạn tuần thứ 14 đến tuần thứ 22).
Đây là loại xét nghiệm nhằm mục đích phát hiện những thai nhi có nguy cơ cao dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh ở thai.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số đó là : hCG, AFP và estriol, nhờ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.
Đối với trường hợp thai phụ chưa từng được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn như trên thì sẽ được thực hiện xét nghiệm này khi thai được 15 – 20 tuần tuổi, nhưng khi thai nhi được khoảng 16-18 tuần tuổi thì sẽ cung cấp các kết quả một cách chính xác nhất (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β – hCG và uE3, tiếp đến sẽ kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai), để có thể tính ra được chỉ số nguy cơ.
Xét nghiệm Triple test cũng sẽ cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test sẽ giúp thai phụ khẳng định lại kết quả của xét nghiệm Double test.
Một điều chú ý khác nữa giữa Double test và Triple test đó là Double test sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test sẽ phát hiện thêm nguy cơ thai có dị tật ống thần kinh hay không.
Khi xét nghiệm Double test và Triple test và có kết quả nguy cơ cao thì sẽ thực hiện chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ có thể biết chính xác có bị thai Down không.
Một Số Câu Hỏi Liên Quan
Chi phí xét nghiệm double test
Chi phí cho mỗi lần thực hiện xét nghiệm double test sẽ có thể có sự chênh lệch tùy thuộc vào từng cơ sở y tế hay bệnh viện mà bạn đến thực hiện. Tuy nhiên thì nhìn chung, trung bình chi phí cho mỗi lần xét nghiệm sẽ rơi vào khoảng từ 400.000 – 1.000.000 đồng.
Trước khi lựa chọn thực hiện, bạn nên tham khảo ý kiến từ các bác sĩ chuyên khoa và cân nhắc thật kỹ về ưu nhược điểm của từng loại xét nghiệm để có thể đưa ra lựa chọn phù hợp nhất.
Có cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm không?
Ngoại trừ xét nghiệm máu thông thường thì những xét nghiệm như Double test đều không yêu cầu thai phụ cần nhịn ăn. Ngoài ra xét nghiệm này cũng không gây ảnh hưởng tới thai nhi.
Khi nào cho kết quả?
Nhìn chung khi tiến hành làm xét nghiệm này tại các cơ sở y tế thì chỉ trong vòng khoảng 3-7 ngày sẽ có kết quả trả về cho thai phụ và dựa vào đó bác sĩ chuyên khoa cũng sẽ chỉ định mẹ bầu cần làm gì trong thời gian tới.
Mức độ chính xác ra sao?
Xét nghiệm Double Test sẽ cho thai phụ kết quả chính xác đến 90%, tuy nhiên các sản phụ cũng cần lưu ý nên lựa chọn thực hiện tại tác cơ sở y tế uy tín để giảm thiểu mức độ sai số tối đa.
Ngoài ra, với những sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test sẽ có thể lên đến 90% tuy nhiên đối với phụ nữ mang thai đôi lại xét nghiệm lại không cho kết quả hoàn toàn chính xác, thay vào đó các bác sĩ sẽ dựa vào kết quả siêu âm 4D để chẩn đoán.
Bên cạnh đó, khi chuẩn bị tiến hành xét nghiệm Double Test, sản phụ cần phải lưu ý nhớ chính xác tuần thai và thực hiện đúng thời điểm.
Đã có nhiều trường hợp có những sản phụ nhớ sai tuần thai và khiến cho bệnh viện đem mẫu đi thực hiện và cho kết quả không chính xác, điều này sẽ gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sĩ.
Hy vọng bài viết trên đây đã giúp cho các thai phụ giải đáp được thắc mắc xoay quanh xét nghiệm Double Test. Theo các chuyên gia y tế, tất cả mọi sản phụ đều nên làm Double Test để có thể đảm bảo được những đứa con của mình được sinh ra khỏe mạnh cũng như phát triển toàn diện.
