Xét nghiệm double test là gì? Có nên thực hiện không?

Bất cứ mẹ bầu nào trên thế giới cũng đều mong muốn con mình sinh ra được khỏe mạnh và phát triển toàn diện. Đó là lý do giải thích vì sao xét nghiệm Double test được nhiều bác sĩ khuyên thực hiện nhằm sàng lọc dị tật ở thai nhi. Cùng tìm hiểu về thí nghiệm hiện đại đặc biệt cho sản phụ xét nghiệm Double test là gì trong bài viết dưới đây.

Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test là một hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm mục đích phát hiện một số bệnh chứng bất thường lệch bội nhiễm sắc thể mang tính di truyền thường gặp phải ở thai nhi hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Pataus (Trisomy 13) hay hội chứng Down (Trisomy 21).

Xét nghiệm này được tiến hành nhanh chóng bằng cách xác định và kiểm tra nồng độ β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropine) và PAPP-A (pregnancy associated plasma proteins A) có trong máu của người mẹ trong thai kỳ. Đồng thời thực hiện thêm siêu âm để đo độ mờ da gáy (NT) cũng như xét về chiều dài đầu – mông (CRL) của thai kết hợp với các thông tin mới hơn khác như tuổi thai, tuổi mẹ,…

Xét nghiệm Double test phù hợp cho đối tượng nào?

Việc sàng lọc trước khi sinh nở là vô cùng cần thiết đối với tất cả các thai phụ bởi nó có thể nhanh chóng phát hiện ra những ảnh hưởng cực kỳ không tốt đối với sức khỏe mẹ và bé.

Hiện nay, Bộ Y tế đang thực hiện khuyến cáo những phụ nữ mang thai đều nên tiến hành xét nghiệm này, trong đó đặc biệt lưu ý đối với những thai phụ trong những trường hợp sau:

• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Thai phụ từng có tiền sử bị trường hợp thai lưu, sảy thai.
• Trong gia đình có người từng mắc các loại bệnh dị tật bẩm sinh.
• Trong quá trình mang thai, thai phụ đặc biệt bị nhiễm virus.
• Kết quả siêu âm độ mờ da gáy chẩn đoán nguy cơ cao.

Ưu và nhược điểm của chỉ định xét nghiệm Double test

Ưu điểm

• Xét nghiệm này sẽ không gây ảnh hưởng gì lớn đến cho thai nhi, hoàn toàn an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.
• Kết quả xét nghiệm này cũng có độ chính xác tới 80 – 90%.
• Nhanh có kết quả hơn và từ đó có những phương án can thiệp kịp thời.

Nhược điểm

Xét nghiệm này cũng chỉ là xét nghiệm sàng lọc, chỉ thường được xác định được nguy cơ thai nhi bị dị tật, chứ không thể được chẩn đoán xác định. Do vậy, khi kết quả sàng lọc thể hiện có bất thường thì cần thực hiện thêm bộ xét nghiệm chuyên sâu đặc hiệu hơn để chẩn đoán.

Xét nghiệm Double test được chỉ định cho trường hợp nào?

Thông thường, xét nghiệm máu này thường được người bệnh thực hiện vào quý đầu tiên của thai kỳ, thường xét nghiệm trong khoảng thời gian trong từ 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

Để kết quả có thể được chính xác, thai phụ được khuyến cáo là nên làm thêm xét nghiệm khi thai nhi được 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất là làm vào tuần thứ 12 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện thường quy, là xét nghiệm tầm soát quan trọng thường sẽ được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Double test chính là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa máu như định lượng β-hCG tự do và sử dụng PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng máy siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ có thể mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,…

Bất cứ người mẹ đang mang thai nào cũng mong muốn sinh ra được những đứa con được khỏe mạnh, thông minh, chính vì vậy sàng lọc trước sinh cũng sẽ là việc cần và đủ khi khám thai để thực hiện được mong muốn thiết thực này.

Đây là một trong những phương pháp sàng lọc không xâm lấn, Double test được đảm bảo là 100% an toàn cho cả mẹ và bé qua việc đánh giá những nguy cơ có những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải.

Xét nghiệm Double test có thể thực hiện vào tuần thai nào?

Quy trình tiến hành xét nghiệm Double test

Về cơ bản, xét nghiệm Double test này là phương pháp thực hiện xét nghiệm bằng mẫu máu, tuy nhiên người bệnh không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành như những loại xét nghiệm máu thông thường. Tuy nhiên, nếu đang sử dụng đồng thời bất kỳ loại thuốc nào thì nên thông báo trước cho bác sĩ bởi đôi khi có một số loại thuốc cần tạm dừng sử dụng cho đến khi nào đã hoàn tất quá trình xét nghiệm.

Siêu âm trước xét nghiệm Double test

Kết quả siêu âm của mẹ bầu có ý nghĩa đặc biệt quan trọng khi thực hiện xét nghiệm Double test, đặc biệt là khi siêu âm trước khi tiến hành làm xét nghiệm ở tuần thai thứ 12. Kết quả siêu âm đưa ra có thể làm cơ sở để bác sĩ dựa vào các chỉ số để nhận định được các nguy cơ dị tật của thai nhi như:

• Chiều dài đầu – mông (CRL)
• Khoảng sáng ngay phía sau gáy, độ mờ da gáy (NT)

Nhờ những chỉ số này kết hợp cùng với kết quả xét nghiệm máu của Double test, các bác sĩ sẽ có thêm căn cứ để đưa ra những kết luận chính xác nhất cho mẹ bầu.

Trước khi lấy máu, thai phụ thực hiện xét nghiệm sẽ được bác sĩ thông tin và giải thích chi tiết về quy trình cũng như ý nghĩa của phương pháp thực hiện xét nghiệm này. Sau đó, thai phụ cũng đã sẽ được đưa tờ thông tin để điền trong đó có một số thông tin cực kỳ quan trọng cần được ghi chính xác như ngày đầu tiên của chu kỳ hành kinh gần nhất, ngày siêu âm gần nhất, tuổi thai, khoảng thời gian vào lúc sáng sau gáy hay chiều dài đầu – mông của thai nhi.

Xét nghiệm Double test tiến hành như thế nào?

Khi thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không bắt buộc phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những loại xét nghiệm máu thông thường.

Tại cơ sở xét nghiệm, trước khi y sĩ tiến hành thu mẫu, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn cụ thể để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm. Thai phụ điền đầy đủ những thông tin cần thiết thu thập lên phiếu yêu cầu xét nghiệm.

Những thông tin quan trọng đặc biệt cần chính xác như: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày thường quy của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, ngày siêu âm thai nhi thời gian gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu – mông và khoảng sáng sau gáy…

Bác sĩ tiến hành thu mẫu máu ngay trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ để lấy làm xét nghiệm. Chỉ khoảng từ 2 – 3 ngày, kết quả thực hiện phân tích của Double test dựa vào định lượng β-hCG tự do (human chorionics gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Proteine A) trong máu thai phụ kết hợp cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh… cùng thêm cả một số chỉ số khác như tuổi mẹ, cân nặng, số đo chiều cao … một phần mềm chuyên dụng chuyên nghiệp sẽ đưa ra kết quả đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi.

Quy trình xét nghiệm không phải là quá phức tạp, bao gồm cả 2 bước trên là lấy máu xét nghiệm và siêu âm. Sau khi hoàn tất thủ tục và đã điền thông tin như mẫu, bác sĩ sẽ tiến hành để có thể lấy máu tĩnh mạch ở tay của thai phụ và đựng trong ống nghiệm chuyên dụng. Thông thường, chỉ rằng sau 1 ngày là người mẹ bầu có thể nhận được kết quả.

Xét nghiệm Double test có tổn thưởng thai nhi không?

Là một xét nghiệm sinh hóa máu, được thực hiện nhanh chóng bằng cách phân tích các mẫu máu ngoại vi của người mẹ mang thai, kết hợp cùng với đó chính là các chỉ số đính kèm khác như độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai,… để xác định nguy cơ dị tật là cao hay thấp thai nhi có thể bị dị tật. Thực hiện Double test chắc chắn là an toàn cho cả mẹ và bé.

Double test có thể được thực hiện vào trong khoảng thời gian tuần thai thứ 11 – 13, tốt nhất là trong tuần thai 12 – 13. Dựa vào kết quả siêu âm của người mẹ để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện ngay các xét nghiệm sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy.

Hướng dẫn đọc hiểu kết quả xét nghiệm Double test

Kết quả xét nghiệm thường luôn luônđược trình bày dưới dạng một loại tỷ lệ và được chia thành hai nhóm: nhóm có nguy cơ cao cùng với nhóm có nguy cơ thấp.

Kết quả xét nghiệm Double test sẽ đưa ra kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với hội chứng dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm Double test kết quả nguy cơ thấp

Một trong hai kết quả nhận được sau khi xét nghiệm được dự đoán đó là thai nhi có thể có nguy cơ thấp (ít có nguy cơ mắc hội chứng Down) dựa trên kết quả thực hiện đo độ mờ da gáy < 3mm, tỷ lệ bất thường ở khoảng 21,1%. Nếu nguy cơ trên đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thì thai nhi có thể được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).

Xét nghiệm Double test kết quả nguy cơ cao

Nếu dựa vào kết quả tiến hành đo độ mờ da gáy của thai nhi ở khoảng 3,5 – 4,4mm, tỷ lệ kết quả bất thường ở khoảng 64,5% trở lên thì thai nhi được xếp chính xác vào nhóm nguy cơ cao với hội chứng dị tật bẩm sinh. Nếu nguy cơ mắc bệnh được hiệu chỉnh ở khoảng ≥1: 100 thì thai có thể được xem như có nguy cơ cao (dương tính).

Tùy vào kết quả xét nghiệm nhận được và chẩn đoán ban đầu của bác sĩ mà bạn có thể được khuyên tiến hành thêm hàng loạt xét nghiệm khác như Triple test, NIPT hay chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Nếu chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm riêng biệt này thì không thể khẳng định 100% là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh và không hề có gặp phải bất thường nào mà chỉ đơn thuần chỉ là đưa ra tỷ lệ nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm Double test hiện nay được xem như là một phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một số dị tật bẩm sinh của thai nhi. Tất cả các mẹ bầu đều nên quan tâm và cần thực hiện sàng lọc trước sinh bởi khi mang thai, cơ thể mẹ bầu rất dễ chịu có thể tác động bởi những yếu tố tác động từ bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ bầu và bé. Cùng với đó chính là những biến đổi di truyền mà chúng ta hoàn toàn không thể kiểm soát được có thể đe dọa đến sức khỏe cơ thể và sự phát triển của thai nhi.

Cần làm gì khi xét nghiệm Double test có kết quả nguy cơ cao

Xét nghiệm Double test là một phương pháp sàng lọc sinh sản thường quy, nhưng Double test không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, với độ chính xác vào khoảng < 75%, kết quả sàng lọc của Double test nhằm đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi xét nghiệm với các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau.

Kết quả sàng lọc chỉ có thể kết luận thai nhi có NGUY CƠ cao hay thấp với các hội chứng nêu trên mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi chắc chắn có hay không mắc dị tật bẩm sinh. Kết quả của phương pháp xét nghiệm này chỉ được nhận định ở mức ranh giới, bởi vậy mẹ bầu cũng cần thực hiện lại những phương pháp sàng lọc trước sinh khác để đánh giá đúng đắn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Bên cạnh đó, Double test cũng được xem là phương pháp đánh giá nguy cơ của một số hội chứng dị tật cơ bản thường gặp, không thể sàng lọc được đối với những hội chứng dị tật khác do bất thường nhiễm sắc thể gây nên.

Đây chỉ được xem như là một cảnh báo thai nhi có nguy cơ cao với một số dị tật. Ngược lại, kết luận của Double test kết luận thai nhi có thể có nguy cơ thấp cũng mang tỷ lệ âm tính giả cao, do vậy thai phụ hiện đại vẫn cần thực hiện theo dõi tiếp tình trạng sức khỏe định kỳ.

Xác test sàng lọc khác khẳng định lại kết quả của Double test

Xét nghiệm Triple test khi kết quả Double test nguy cơ cao

Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ được bác sĩ thăm khám chỉ định thực hiện xét nghiệm Triple test để một lần nữa có thể khẳng định lại kết quả của Double test. Tuy nhiên, Triple test cũng sẽ là một xét nghiệm sinh hóa máu, thực hiện phân tích mẫu máu người mẹ mang thai để đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi. Nếu kết quả của xét nghiệm Triple test thai nhi có nguy cơ cao thì mẹ bầu cũng sẽ tiếp tục được chỉ định chọc ối để có thể đưa ra kết luận chẩn đoán cuối cùng.

Sàng lọc trước sinh phương pháp không xâm lấn NIPT – illumina

Là một phương pháp mới cũng như hiện đại nhất hiện nay, NIPT – illumina đã được nhiều mẹ bầu tại nước Mỹ và khu vực Châu Âu lựa chọn. Xét nghiệm là một phương pháp đo lường dựa trên việc thực hiện phân tích ADN tự do trích từ thai nhi có trong máu mẹ để tiến hành sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh có thể mắc cho bé.

Đây là xét nghiệm không xâm lấn đơn giản và chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ, giải trình tự ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Kết quả của xét nghiệp NIPT – illumina kết luận thai nhi có hoặc không mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh với độ chính xác cao lên đến 99,9%.

Sàng lọc NIPT – illumina được chỉ định thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu hoàn toàn không cần xác định tuần thai cụ thể nào để làm xét nghiệm, đồng thời chỉ cần phải thực hiện xét nghiệm một lần duy nhất mà không cần thực hiện lại.

Xét nghiệm Double test bao lâu thì sản phụ nhận kết quả?